Errores innatos del metabolismo: una nueva mirada

Glucogenosis I y III: uso del almidón de maíz en tomas distribuidas durante el día

Mariana Mariño Elizondo

Centro de Atenciòn Nutricional Infantil Antímano, Caracas, Venezuela

El uso del almidón de maíz crudo (AMC) en varias tomas distribuidas durante las 24 horas, en forma intercala con las comidas habituales, permite mantener valores de glicemia normales (> 70 mg/dL< 140 mg/dL) en pacientes que no pueden liberar la glucosa de sus depósitos hepáticos. Considerando que la duración de la normoglucemia alcanzada con el uso del AMC es alrededor de 4 a 8 horas, su administración puede ser fraccionada en varias tomas por día. Con el objetivo de conocer la evolución antropométrica y bioquímica de pacientes con diagnóstico de glucogenosis tipo I y III, manejados con almidón de maíz crudo, se presenta el seguimiento durante un año de 21 pacientes menores de 10 años de edad con diagnóstico de glucogenosis: seis pacientes tipo I, once tipo III y cuatro no clasificadas, atendidos todos en el Centro de Atención Nutricional Infantil de Antímano. CANIA. Caracas. La dosis promedio de AMC utilizada fue 1,9 g/kg/dosis administradas en la mayoría de los pacientes en 6 tomas en la glucogenosis tipo I y en 4 tomas diarias en la glucogenosis tipo III. Al ingreso 52% de los pacientes eran eutróficos,43% presentaban sobrepeso y 5% desnutrición subclínica. La adecuación calórica promedio durante los tres controles fue 102%, con una adecuación de proteínas de 78%, de lípidos 79% y carbohidratos 124%. La fórmula dietética calculada a partir del reporte de consumo de 24 horas en los tres controles incluyendo el AMC fue en promedio: 13% proteínas, 23% de lípidos y 64% de carbohidratos. Para el último control un paciente eutrófico al ingreso y otro con sobrepeso presentaron obesidad. La presencia de hipoglucemia al ingreso fue más frecuente en los pacientes con glucogenosis I, 83% comparada con 50% en glucogenosis III. En el último control 6 pacientes presentaron hipoglucemia, solo cuatro de los 13 pacientes con hipoglucemia al ingreso mantenían esta condición en su último control, lo que representó una reducción significativa de los registros de hipoglucemia. Cifras elevadas de colesterol total se registraron en 56% de los pacientes al ingreso, de estos solo el 40% logró reducirlas a cifras normales, el HDL fue el parámetro más alterado y con menor respuesta al tratamiento. La hipertrigliceridemia mejoró solo en el 26% de los pacientes. El uso de AMC redujo significativamente los episodios de hipoglucemia en los pacientes evaluados sin embargo, con relación al perfil lipídico los resultados no fueron alentadores y plantean desarrollar nuevas estrategias en el manejo dietético de estos pacientes. Referencias: Kishnani PS, Austin SL, Arn P, Bali DS, Boney A, Case LE, Chung WK, et al; ACMG. Glycogen storage disease type III diagnosis and management guidelines. Genet Med 2010;12(7):446-63. Kishnani PS, Austin SL, Abdenur JE, Arn P, Bali DS, Boney A, Chung WK, et al. Diagnosis and management of glycogen storage disease type I: a practice guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med 2014; 16(11):e1. Colombo M, Cornejo V, Raimann E. Errores innatos del metabolismo de los hidratos de carbono. En: Colombo M, Cornejo V, Raimann E, editoras. Errores innatos en el metabolismo del niño. 2da ed. Santiago de Chile: Universitaria; 1999. p. 160- 172. Walter JH, Lee PJ, Burgard P. The glycogen storage diseases and related disorders. In: Fernandez J, Saudubray JM, Van den Berghe G, Walter JH. Editors.Inborn Metabolic Diseases. Diagnosis and treatment. 4 ed.Germany: Springer;2006. p.102-19.