https://doi.org/10.37527/2021.71.S1
1Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas, INTA, Universidad de Chile., Santiago, Chile.
Antecedentes y objetivo. Desde 1992 se realiza diagnóstico neonatal para fenilcetonuria (PKU) en Chile, con una incidencia de 1.18.000 recién nacidos. El tratamiento para toda la vida es una dieta restringida en fenilalanina (FA), sustito proteico (SP) sin FA.
Describir la situación actual relacionado con adherencia dietaria, del estado nutricional (EN) y desarrollo cognitivo de la cohorte chilena con PKU diagnosticada por pesquisa neonatal.
Métodos. Estudio transversal, de datos obtenidos de enero 2019 a julio 2020. Se consideró el EN (OMS 2007), promedio de nivel de FA anual (espectrometría de masa) y desarrollo cognitivo. <3 años, desarrollo psicomotor (DPSM). Escala de Bayley; >4 años, coeficiente intelectual(CI). Escala Weschler. Para análisis estadístico se utilizó Microsoft Excel 16.34 y JMP®14.2.0.
Resultados. A la fecha se han diagnosticado 271 PKU, con una edad promedio=17±8 días, nivel FA diagnóstico=18,7±9,1 mg/dL y tirosina=1,3±0,9 mg/dL. El 80% del requerimiento proteico proviene del SP sin FA. La concentración de FA en <18 años fue en promedio de 5,2 mg/dL (95%IC 4,8-5,7), de ellos el 80% estaba en rango recomendado (2-6 mg/dL). En >18 años fue en promedio de 8,7 mg/dL (95%IC 7,8-10,6), de los cuales 35% estaba en rango permitido. El 44% de la cohorte presentó sobrepeso u obesidad. Los PKU entre 1-3 años tuvieron un índice de desarrollo mental de 82±16 puntos (valor referencia(vr).>80puntos). El 85% de los >4 años presentaron un coeficiente intelectual (CI) normal (vr. 80-120 puntos). Se observó una correlación negativa entre CI y el nivel de FA (p<0,001; 95%IC.- 0,5;-0,2).
Conclusiones. El diagnóstico precoz del PKU, conjuntamente con un programa de seguimiento realizado por un equipo multidisciplinario que evalúe todas las áreas vulnerables de estos niños, son clave para prevenir la discapacidad intelectual y lograr un crecimiento y desarrollo normal que les permita integrase en esta sociedad activamente.