PO 204. DEFECTO DEL TRANSPORTADOR DE GLUCOSA CEREBRAL TIPO 1. RESULTADOS DE SEGUIMIENTO NUTRICIONAL DE 14 CASOS CHILENOS

Antecedentes y objetivo. El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1), se produce por una mutación en gen SLC2A1, presentando hipoglucorraquia, convulsiones refractarias, microcefalia. El tratamiento de primera línea es una dieta cetogénica (DK). Objetivo. Analizar ingesta de macro y micronutrientes y compararlos con recomendaciones según edad y sexo.

Métodos. Estudio observacional de corte transversal de 14 GLUT1. Se evaluó estado nutricional, ingesta de energía, proteínas, calcio, zinc, hierro, cobre selenio y vitaminas D y B12, según procedencia; alimentos naturales (AN), fórmula cetogénica (FDC) y suplementación farmacológica (SF) y se compararon con DRI 2006 y vitamina D y calcio por la DRI 2011.

Resultados. 9/14 son hombres. Del total, 7/14 fueron diagnosticados con promedio (x) 2 años y 7/14 a los 8 años. Presentaron hipoglucorraquia <40mg/dl (rango. 13-30) sin hipoglucemia (80-90 mg/dl), confirmados por estudio molecular. Grupo de 1-3 años (82%) y de 14-18 años (75,5%) cubren el 90% de ingesta de energía. El grupo de 9-18 años cubre < del 80% de requerimiento de cobre. El aporte de calcio, cobre y selenio son cubiertos en un 55%, 73% y 53% por FDC respectivamente. El 72% zinc, 60% hierro y 68% vit. D son cubiertos por SFl Ell 70% de vitamina B12, 70% de energía y 76% de proteínas son aportados por AN. El perfil de lípidos, nivel de 250HD, B12, selenio están en rango de normalidad.

Conclusiones. La DK requiere ser vigilada durante el seguimiento y cubrir los requerimientos de nutrientes a través de la combinación de alimentos naturales, fórmulas especiales y fármacos para prevenir deficiencia y causar alteraciones clínicas a largo plazo.