P194/S4-P4 RESULTADOS DEL TRATAMIENTO NUTRICIONAL Y METABÓLICO EN 17 PACIENTES CON TIROSINEMIA TIPO 1 EN SEGUIMIENTO EN CHILE

Introducción: La Tirosinemia tipo 1 (Tyr-1) es un error innato del metalismo, de carácter autosómico recesivo causado por la deficiencia de la enzima fumarilacetoacetato hidroxilasa (FAH). Sin el diagnóstico y tratamiento, se desarrolla una falla hepática que evoluciona a hepatocarcinoma celular, con episodios de neurológicos tipo porfiria y tubulopatía renal. El tratamiento consiste en el uso del fármaco 2 (2 nitro 4 trifluorometilbenzoil) 1, 3 ciclohexanodina (NTBC=nitisinona) y una restricción dietaría de la ingesta de los aminoácidos fenilalanina (Phe) y tirosina(Tyr). Objetivo: caracterizar el estado nutricional y metabólico de la cohorte con Tyr-1 chileno. Métodos: análisis transversal año 2022. De los 19 sujetos en seguimiento en ese periodo, se incluyeron 17 para el análisis. Estadística: los resultados se presentan con la media (±DS) y en porcentajes (%). Resultados: Se analizaron 17 sujetos de la cohorte chilena con Tyr-1; 29% corresponde a menores de 6 años, 47% adolescentes y 24% adultos (>18 años). El control metabólico se determinó: concentración plasmática de Tyr 404±117 μmol/L (vr: 400-600umol/L), Phe 44,7±17μmol/L (vr: 20-80μmol/L) y succinilacetona (biomarcador para Tyr- 1) en orina <0,5 mmol/mol de creatinina; todos dentro de lo esperado. El 100% de los casos recibe la droga NTBC en dosis de 1 a 2 mg/kg/día y mantienen un valor de 48,7±11,2 μmol/L (vr: 20-40μmol/L). En relación con el tratamiento nutricional, en menores de 6 años se observó una ingesta de Phe+Tyr:940±405 mg/día (vr:400-500 mg/día) y en adolescentes/adultos de 672±255 mg/día (vr: 900 mg/día). EL 29% fue suplementado con L-Phe por niveles plasmáticos bajos. En cuanto a la ingesta proteica, se observó un total de 1,73±0,46gr/kg peso/ día (vr:1,5gr/kg peso/día) de las cuales un 83% corresponde al aporte del sustituto proteico sin Phe/Tyr (1,43 ±0,22gr/kg peso/ día). Sólo 7 sujetos reciben proteína de alto valor biológico (0,14±0,17gr/kg peso/día). El 65% de los individuos presentó estado nutricional normal, 35% malnutrición por exceso. Todas las Tyr-1 mantienen un nivel de NTBC de acuerdo con lo recomendado. Conclusiones: La cohorte chilena con Tyr-1 cumple con el seguimiento, logrando las metas del protocolo, disminuyendo la posibilidad de presentar complicaciones a largo plazo, como es el daño hepático