Universidad de Chile, Santiago, Chile
Introducción: Los errores innatos del metabolismo (EIM) son enfermedades de herencia autosómica recesiva en su mayoría. La alteración en un gen produce un defecto enzimático, que conduce a las alteraciones bioquímicas características de cada enfermedad metabólica y son responsables de los fenotipos desadaptativos propios de cada patología. La mayoría de los EIM se manifiesta en la edad pediátrica, desde las primeras horas de vida y hasta la adolescencia, con síntomas y signos similares a otras patologías, que van desde retardo mental a producir la muerte. Los programas de pesquisa neonatal han permitido llegar al diagnóstico precoz y prevenir las secuelas que causan. A través de la experiencia públicada, se ha podido observar que el uso de lactancia materna en un niño con algún EIM, es posible, pero se requiere de control metabólico frecuente y adecuación del tratamiento durante todo el periodo que dure la lactancia para logran un desarrollo normal del niño. Objetivos: Presentar el uso de lactancia materna en los errores innatos del metabolismo y mostrar que permite un normal crecimiento y desarrollo. Desarrollo: Se ha demostrado ampliamente que la lactancia materna tiene muchos beneficios para los niños EIM, pero existe muy poca información en la literatura en otras patologías metabólicas, con excepción de la Fenilcetonuria (PKU). La PKU se produce por la deficiencia o ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, acumulándose la fenilalanina (FA) la que ocasiona daño neurológico si no es diagnosticada y tratada desde el periodo neonatal. Se ha demostrado ampliamente que el inicio del tratamiento en el período neonatal y la mantención del nivel de FA en suero menor a 6 mg/dL, previene el daño neurológico. El tratamiento es nutricional y consiste en restringir la ingesta de FA, lo que significa suspender de la dieta alimentos naturales ricos en proteínas de alto valor biológico, siendo necesario entregar una fórmula láctea especial sin FA o una mezcla de aminoácidos, que aporte las necesidades requeridas de proteínas y energía. Tradicionalmente, la dieta de la PKU suspendía la lactancia materna e introducía el sustituto lácteo bajo o sin FA en combinación con fórmula láctea de inicio convencional. Estudios recientes han demostrado que el uso de leche materna es una herramienta asequible para el tratamiento en PKU, porque contiene menor cantidad de FA que la leche de vaca (47mg y 195 mg FA/100mL respectivamente), aporta nucleótidos mejorando la biodisponibilidad proteica y logra mantener el nivel en sangre de FA entre 2 y 6 mg/dL, considerado un excelente balance metabólico. A través del programa de pesquisa neonatal de Chile se han diagnosticado 220 casos con PKU y se usa la lactancia materna desde hace más de 20 años, con resultados exitosos demostrándose que iniciar el tratamiento precoz y mantener el nivel de FA en sangre bajo 6 mg/dL permite un crecimiento y desarrollo mental normal. En otros EIM se ha visto el uso de lactancia materna (en combinación con una fórmula especial sin el sustrato tóxico), como por ejemplo en la enfermedad de la orina olor a jarabe de arce (MSUD), Tirosinemia tipo I, Homocistinuria. Observándose que 89% de los casos recibió lactancia materna por más de 16 semanas y que las causas de suspensión fueron metabólicas o por disminución en su producción. Otras patologías más graves como son las alteraciones del ciclo de la urea o las acidurias orgánicas, las que debutan en el periodo neonatal con un grave compromiso neurológico y descompensación metabólica, razón por lo cual la lactancia materna directa se complica y es necesario mezclarla con las fórmulas especiales y entregarlas por vía enteral, obteniéndose buenos resultados principalmente en el control metabólico. Conclusiones: Se puede concluir que la lactancia materna para el tratamiento de niños con EIM es efectiva cuando se realiza el diagnóstico precoz, antes de la crisis metabólica y permite un adecuado control metabólico, crecimiento ponderal en rangos de normalidad, lo cual favorece el óptimo desarrollo del niño y estimula la relación madre-hijo como en la PKU, mejorando asimismo la adherencia a la dieta y al tratamiento. Referencias: 1.Colombo M, Cornejo V, Raimann E. (eds). Errores innatos en el metabolismo del niño. Editorial: Universitaria, Santiago, Chile 2010; 1:728. 2.Cornejo V, Castro G, Fernández E, Cabello JF, Raimann E, De la Parra A, Katherine B, Arias C, Peredo P, Valiente A, Colombo M. Modelo chileno de seguimiento a largo plazo para fenilcetonuria (PKU). Acta Pediatr Mex 2012;33 (6):301-307. 3. Cornejo V, Manríquez V, Colombo M, Mabe P, Jiménez M, De la Parra A, Valiente A, Raimann E. Fenilquetonuria de diagnóstico neonatal y lactancia materna. Rev Med Chil 2003; 131:1280-1287.