https://doi.org/10.37527/2021.71.S1
1Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas, Instituto de Nutrición y Tecnología de la Universidad de Chile, Santiago, Chile, 2Laboratorio de Microbiología y Probióticos, Instituto de Nutrición y Tecnología de la Universidad de Chile, Santiago, Chile.
Antecedentes y objetivo. Las Hiperfenilalaninemias (HFA) y la Fenilquetonuria (PKU) se producen por una mutación en el gen de la enzima Fenilalanina Hidroxilasa, produciéndose un aumento de fenilalanina (FA). La PKU requiere de una dieta restringida en FA y aporte de fórmula especial libre de FA (FAA). Se controla la ingesta de frutas, verduras (F y V) y cereales. Las HFA no requieren tratamiento nutricional especial. Objetivo. Comparar la ingesta dietaria, la microbiota intestinal y las concentraciones fecales de AGCC de escolares PKU, HFA y controles
Métodos. Estudio transversal, 4 sujetos PKU (FA de seguimiento 144,5 mg/dL), 3 sujetos HFA (FA. 195 mg/dL), 5 sujetos controles, de edad entre 6 y 12 años, estado nutricional normal. Se cuantificó ingesta de. energía, macronutrientes, fibra, F y V, polifenoles ORAC. La composición de la microbiota intestinal se obtuvo por secuenciación masiva de la región V3-V4 del gen ARNr 16S, se calculó índice de Shannon (diversidad alfa) y PCA (diversidad beta). Se realizó cromatografía gaseosa para análisis de AGCC.
Resultados. Grupo PKU tuvo ingesta promedio de colesterol de 8 mg/día, existiendo diferencias con HFA y controles (p=0,02). No se encontró diferencias entre grupo PKU/HFA/CONTROL. ingesta de frutas (185/287/226 g/día), fibra (12,8/15,5/13,4 g/día) y polifenoles ORAC (3731/5120/4123 μmol/día). No hubo diferencia en el índice de Shannon, en diversidad beta ni a nivel de filo entre los 3 grupos. El grupo PKU presentó una abundancia relativa menor de Coprococcus y Faecalibacterium, géneros productores de butirato, y Bifidobacterium, productor de acetato, y una mayor abundancia de Enterobacter, género que contiene especies potencialmente patógenas. Además, en 3 de 4 sujetos PKU se identificó exclusivamente Oscillospira, bacteria productora de butirato. Se observó que el grupo HFA tiene una mayor concentración de AGCC fecal total respecto a los otros 2 grupos
Conclusiones. Si bien no se observaron diferencias significativas en el análisis de microbiota intestinal general, sí existen cambios a nivel de género, lo cual se podría deber a la dieta especial PKU. Esto sugiere realizar estudios a largo plazo para detectar efectos de la disminución de bacterias productoras de butirato, como lo descrito también en otros estudios.
Palabras clave: fenilquetonuria, microbiota intestinal.